ASí ES VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA
Ocho millones de personas viven con alguna enfermedad rara en México, y Diego Ramírez Flores es una de ellas. Aunque en su rostro figura una sonrisa, el menor de 14 años enfrenta una situación médica desafiante: tiene 17 mutaciones genéticas y 14 padecimientos. Acude más al hospital que a clases.
El joven debe tomar 45 medicamentos al día. Especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) definen a esta adolescente como el único individuo con esa condición a nivel global.
¿Cómo es vivir con una enfermedad huérfana (rara)?, le pregunta Newsweek en Español a Diego, quien reside junto a sus padres y hermano en Atizapán de Zaragoza, Estado de México. “Dolorosa” y “complicada” son las primeras palabras que contesta el también estudiante de tercero de secundaria. Y enseguida enumera todas las enfermedades que integran su historia clínica: epilepsia parcial y crisis de ausencia; dermatitis atópica severa; alergia ocular; soplo cardiaco; displasia osteofibrosa costal; escoliosis; esofagitis crónica; insuficiencia pancreática; gastritis; colitis; hiperfiltración glomerular; proteinuria; miopatía metabólica, y bronquiectasia.
“No me permite hacer mis actividades diarias como caminar o sostener una pluma para escribir porque también pierdo la fuerza en mis extremidades, además del cansancio extremo y desnutrición”, explica el joven mexiquense”.
“Hace poco fui alimentado por sonda nasogástrica durante más de seis meses. Tengo ardor y dolor en los ojos, así como sangrado de mi cuerpo cabelludo. Uso oxígeno permanentemente desde que estuve en coma y actualmente tengo 15 kilos menos de mi peso ideal”.
LOS ESTUDIOS PARA DEFINIR SI TENÍA UNA ENFERMEDAD RARA
En el universo de lo común, donde las rutinas se despliegan como una tela tejida por la cotidianidad, existe un mundo paralelo apenas perceptible para muchos: ser madre de un niño con una enfermedad rara. Arlette Flores Rosas, mamá de Diego, relata que la llegada de su hijo pronto se vio empañada por la sombra de lo desconocido.
Su embarazo avanzó normal, solo en el quinto mes tuvo un hematoma alto, “un desprendimiento de la placenta”, y a los siete meses presentó contracciones por una infección en la garganta, pero dio a luz a las 38 semanas. No obstante, a los tres meses de nacido Diego presentó fiebres recurrentes, cada 15 días estaba en algún nosocomio.
“Eran de difícil control, empezaba con vómitos, diarrea y no comía mucho”, refiere. Así transcurrieron los primeros tres años de vida, entrando en hospitalizaciones regularmente. De acuerdo con Flores Rosas, las fiebres tardaban en ser controladas cinco días, aproximadamente, aun con metamizol, paracetamol y medios físicos.
“Comenzaron los estudios y le realizaron un color por enema (método de diagnóstico por imagen que permite visualizar todo el intestino grueso y colon) y resultó que tenía colon redundante. Nos comentaron que podía ser alérgico a la lactosa, quitamos todo lo derivado, pero continuó con la misma sintomatología. A los tres años su talla era de un bebé de seis meses”, narra.
EL PRIMER DIAGNÓTICO FUE EL SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
A esa edad los médicos canalizaron a Diego al Hospital de Especialidades Médicas del Centro Médico Nacional La Raza del IMSS. Ahí le realizaron estudios de gastroenterología pediátrica y, por los resultados, el personal sanitario sospechó de varios padecimientos. “Fue la primera vez que escuchamos la terminología de ‘enfermedad rara’”, agrega Arlette.
El diagnóstico en ese entonces fue el síndrome de Shwachman-Diamond, un trastorno hereditario raro por el cual el páncreas y la médula ósea no funcionan bien. Los síntomas incluyen problemas para digerir los alimentos, cantidad baja de neutrófilos (tipo de glóbulo blanco), alteraciones de los huesos y estatura baja, según el Instituto Nacional de Cáncer (NIH, por sus siglas en inglés).
Sin embargo, no todo concordaba para este síndrome y continuaron los estudios a la par que Diego presentaba nuevos síntomas. Hace dos años se sometió a una secuenciación molecular y a un exoma clínico; este último arrojó las 17 mutaciones genéticas, las principales en el gen CFTR, que es causal para daño pulmonar e insuficiencia pancreática, y en el gen LRBA, que puede causar una inmunodeficiencia.
“Las otras mutaciones genéticas son de carácter incierto; estas dos mutaciones son las únicas que han encontrado. Creen que no solo tiene una enfermedad rara, sino varias”, resalta Arlette Flores, quien proyecta angustia en su semblante.
“TODOS LOS ESTUDIOS GENÓMICOS SON MUY ELEVADOS”: CONSECUENCIAS DE TENER UNA ENFERMEDAD RARA
Cuando una enfermedad no tiene más de cinco casos por cada 10,000 habitantes se considera una enfermedad rara o poco frecuente. En todo el mundo existen más de 6,000, que incluyen fenilcetonuria, fibrosis quística, hemofilia, enfermedad de Fabry, síndrome de Turner, etcétera.
Diego usa el cabello largo, de lado, y una camisa blanca. Para cualquiera que desconoce su historia podría pasar como otro estudiante mexicano, cuyas materias favoritas son física, humanidades y matemáticas. Físicamente pareciera que no está enfermo, pero en su interior acumula un sinnúmero de dolencias. Una característica de las “enfermedades invisibles”, que no son fácilmente perceptibles, es el prejuicio.
“Algunas personas no creen que tenga alguna enfermedad porque al observarme afirman que me veo sano. En redes recibo mensajes hirientes, en donde dicen que mi mamá y yo solo queremos fama”, lamenta el menor que acude de tres a cuatro veces por semana al hospital.
El verdadero desafío reside en lo invisible, en el dolor crónico que se enrosca como una serpiente silenciosa alrededor de su vida. Un dolor que no pude ser visto ni entendido por aquellos que no lo experimentan. Ahora Diego necesita un estudio de nombre genoma humano completo para saber exactamente qué genes y en donde están las mutaciones que tiene. En México no se realiza este examen, pero en Alemania sí y tiene un costo de 120,000 euros (alrededor de 2 millones 146,000 pesos) con todo y el traslado al país europeo.
“Nos dicen los genetistas que es el último estudio. Se hace una secuenciación de todo el ADN, en donde observarán qué causa tantas mutaciones y daño a sus órganos. Sería posible generar un tratamiento, como un trasplante medular. Cada fármaco que toma actualmente es de manera aislada. Comentan que pueden hacer las tomas de muestras y enviarlas al extranjero, pero todos los estudios genómicos, incluyendo el exoma clínico, son muy elevados; arriba de 20,000 pesos”, indica Arlette Flores.
FALTA DE MEDICAMENTOS EN EL SEGURO
En ese tenor, para comprender en su totalidad el caso de Diego, la muestra se tomará a cada integrante de la familia, pero desde territorio nacional. Gracias al apoyo de Claudia Gonzaga Jáuregui, licenciada en Ciencias Genómicas por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) e investigadora en la Red Mexicana de Enfermedades Raras (Remexer), solo tendrán que pagar 80,000 pesos.
“Para financiarnos vendemos varias cosas, miniterrarios, manzanas cubiertas, corazones bordados, enjambres de chocolate. Algunas asociaciones nos apoyan con material para vender. Además, lamentablemente muchos medicamentos no se dan en el Seguro, hay desabasto de diversos fármacos que Diego toma, por ejemplo, el Pulmicort”, añade la madre del joven.
En septiembre de 2023, el menor de 14 años que sueña con ser médico o físico estuvo en coma durante una semana, lo que le dejó una pérdida de memoria parcial. A pesar de todo, Diego se aferra a la esperanza. Es conferencista, activista e incluso en diciembre de 2022 apoyó a impulsar una iniciativa de reforma a la Ley General de Salud en la Cámara de Diputados, que busca una mayor concienciación, mejor infraestructura hospitalaria, acceso a tratamientos, capacitación médica y educación sobre enfermedades raras desde la universidad.
“Falta que pase a pleno. Entre lo que buscamos es la creación de un fondo de bienestar, ya hay uno, pero solo entran las enfermedades lisosomales (errores congénitos del metabolismo) y no todas las enfermedades raras entran dentro de este término”, explica el estudiante de secundaria dos veces galardonado con el Premio Municipal de la Juventud, en 2022 y 2023, por trayectoria académica y labor social.
De acuerdo con la Secretaría de Salud, una de las estrategias fundamentales para detectar oportunamente las enfermedades raras es a través del tamiz neonatal, que consiste en tomar una muestra de sangre, generalmente del talón del recién nacido, y analizarla para encontrar enfermedades específicas.
Para dar mayor difusión a este tema, Diego aborda cada martes un programa en redes sociales llamado “De raros a extraordinarios”, en el cual conversa con pacientes, médicos y tomadores de decisiones. N
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El cargo Así es vivir con una enfermedad rara apareció primero en Newsweek en Español.
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